Enfermedad huérfana Esquizencefalia #714 Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sus... CIE Q046 OMIM 269160 Orphanet 799 Ministerio 908 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esquizencefalia adquirida #9944 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q046 Orphanet 485275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esquizencefalia familiar #9938 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q046 Orphanet 481986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esquizofrenia de inicio en la infancia #10745 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE F208 Orphanet 641496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis #2328 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM En revisión Orphanet 3141 Ministerio 909 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estafiloma peripapilar #10187 Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo con atrofia coriorretiniana que rodea un disco óptico de ap... CIE Q142 Orphanet 519400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estatus epiléptico refractario de nueva aparición #8984 Es una encefalopatía aguda mediada por inflamación con estatus epiléptico. Se caracteriza por un estatus epiléptico refractario agudo, típicamente tónico-clónico, que sigue a los s... CIE G418 Orphanet 363558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal #5978 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la apertura piriforme (es decir, CIE Q308 Orphanet 162516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis aórtica valvular del niño #2295 Es una malformación aórtica poco frecuente con distintas formas de gravedad y de presentación clínica, que varían desde una presentación neonatal grave, a menudo asociada a muerte... CIE Q230 Orphanet 3093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis arterial renal congénita #4458 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un estrechamiento congénito uni- o bilateral de la arteria renal, resultando en grave hipertensión arterial e insuficiencia... CIE Q271 Orphanet 97598 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis congénita de la vena cava inferior #5133 Es una anomalía congénita vascular poco frecuente caracterizada por un estrechamiento de la vena cava inferior principalmente a nivel diafragmático o del segmento hepático, con o s... CIE Q260 Orphanet 99122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis de vena pulmonar primaria #10749 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico