Enfermedad huérfana Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica #4232 Es una dermatosis tóxica poco frecuente con características clínicas e histológicas caracterizada por la destrucción y desprendimiento del epitelio de la piel y de las membranas mu... CIE L512 Orphanet 95455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro óculo-aurículo-vertebral #5829 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales... CIE Q870 Orphanet 141132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales #1905 Es un trastorno poco frecuente de los arcos branquiales y del desarrollo del primordio de las extremidades caracterizado por un grado variable de malformaciones craneofaciales uni... CIE Q758 Orphanet 2549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía #9119 Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por osteólisis periférica (especialmente carpo-tarsal), erosiones en las articulaciones interfalángicas, nó... CIE M895 Orphanet 371428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta #7699 Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o s... CIE Q058 Orphanet 268369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta cervical #7703 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268392 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta cervicotorácica #7704 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268397 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta torácica superior #7705 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268740 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra #7701 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida abierta total #7700 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida aislada #735 Es un grupo de trastornos poco frecuentes por defectos del tubo neural caracterizados por un cierre inadecuado de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario, no asociad... CIE D528 OMIM 601634 Orphanet 823 Ministerio 447 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espina bífida lumbosacra abierta #7702 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico