Enfermedad huérfana Esclerocórnea aislada congénita #3906 Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por un crecimiento bilateral, no progresivo y no inflamatorio de tejido escleral opaco vascularizado en la córnea periférica, o... CIE Q133 Orphanet 91490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Escleroderma neonatal #9214 La esclerodermia neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y muy poco frecuente, caracterizada por la aparición neonatal de lesiones cutáneas eritematosas con un as... CIE P838 Orphanet 398127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerodermia #716 La esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo, caracterizado por un endurecimiento anormal de la piel y, en ocasiones, también de otros órganos. S... Orphanet 801 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerodermia localizada #3798 La esclerodermia localizada es la forma localizada cutánea de esclerodermia (consulte este término), caracterizada por una fibrosis cutánea que se manifiesta en forma de placas o b... CIE L940 Orphanet 90289 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Escleromixedema #6113 Es un liquen mixedematoso poco frecuente caracterizado por una erupción cutánea esclerodermoide, papular, generalizada y progresiva, que suele presentarse acompañada de una gammapa... CIE L985 Orphanet 167635 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Escleromixedema sin gammapatía monoclonal #3831 Es una forma de liquen mixedematoso atípico caracterizado por una infiltración esclerodermoide generalizada de la piel salpicada de múltiples pápulas firmes de 1-3 mm de diámetro q... CIE L985 Orphanet 90400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis concéntrica de Baló #6947 Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por lesiones en forma de anillo en capas concéntricas en la sustancia blanca cerebral, consistentes en capas... CIE G375 Orphanet 228165 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis hepatoportal #2923 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por esclerosis de las venas portales intrahepáticas, hipertensión portal sin cirrosis, esplenomegalia asintomática y sangrado recurrent... CIE K741 Orphanet 64743 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis lateral amiotrófica #718 Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto... CIE G122 OMIM 105400 205250 300857 606070 606640 608030 608 Orphanet 803 Ministerio 897 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis lateral amiotrófica juvenil #8310 La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS) es una enfermedad grave y muy rara de las neuronas motoras. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras s... CIE G122 Orphanet 300605 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 #8936 Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la inf... CIE G122 Orphanet 357043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis lateral primaria #2674 Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con de... CIE G122 OMIM 611637 606353 Orphanet 35689 Ministerio 898 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico