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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La eritroqueratodermia variable progresiva (EQVP) es un tipo de eritroqueratodermia caracterizada por la asociación de hiperqueratosis y eritema en lesiones circunscritas persisten...

Orphanet
308166
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Erliquiosis

#1442

Es un grupo de enfermedades febriles agudas transmitidas por garrapatas caracterizadas por un cuadro clínico solapante que incluye fiebre, cefalea, mialgias, artralgias, erupciones...

CIE A488 OMIM En revisión
Orphanet
1902
Ministerio
894
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
68367
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Erupción fija por fármacos

#8093

Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por la aparición de placas eritematosas o violáceas, redondeadas, en ocasiones dolorosas, que pueden o no dar luga...

CIE L251
Orphanet
293812
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escarlatina estafilocócica

#2694

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada principalmente por una erupción de color rojizo de apariencia similar al papel de lija, lengua de fresa y rubef...

CIE A38
Orphanet
36235
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escedosporiosis

#9687

Es una micosis poco frecuente causada por especies de Scedosporium, caracterizada por cuadros clínicos variables, incluyendo neumonía, infección cutánea y de los tejidos blandos, m...

CIE B487
Orphanet
449280
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escleredema

#8911

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un exceso de depósitos de mucina y haces de colágeno engrosados en la dermis, resultando en una induración leño...

CIE M348
Orphanet
352763
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escleritis idiopática

#10838

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
648675
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escleritis infecciosa

#10837

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
648665
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Escleritis rara

#10833

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
648559
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026