Enfermedad huérfana Esclerosis lateral primaria juvenil #7153 Es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar,... CIE G122 Orphanet 247604 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis múltiple aguda de Marburg #6946 Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por una forma agresiva y rápidamente progresiva de esclerosis múltiple con numerosas lesiones desmielinizante... CIE G35 Orphanet 228157 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis múltiple pediátrica #9879 Es una variante poco frecuente de esclerosis múltiple caracterizada por su presentación de esclerosis múltiple antes de los 18 años de edad (es decir, uno o varios episodios de sín... CIE G35 Orphanet 477738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis sistémica #3800 La esclerosis sistémica (SSc) es un trastorno generalizado de las arterias pequeñas, microvasos y tejido conectivo, caracterizado por fibrosis y obliteración vascular en piel y órg... CIE M340 Orphanet 90291 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis sistémica cutánea difusa #6870 La esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc; por sus siglas en inglés) es un tipo de esclerosis sistémica caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una af... CIE M340 OMIM En revisión Orphanet 220393 Ministerio 901 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis sistémica cutánea limitada #6871 La esclerosis sistémica cutánea limitada es un subtipo de esclerosis sistémica (ES; consulte este término) caracterizada por la asociación del fenómeno de Raynaud con una fibrosis... CIE M341 OMIM En revisión Orphanet 220402 Ministerio 902 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosis sistémica limitada #6872 La esclerosis sistémica limitada (lSSc; por sus siglas en inglés) (o SSc sin esclerodermia) es una forma de la esclerosis sistémica (SSc, consulte este término), caracterizada por... CIE M340 Orphanet 220407 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esclerosteosis #2334 Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en partic... CIE M852 Orphanet 3152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esferocitosis hereditaria #734 La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, icte... CIE D580 OMIM 182900 270970 612653 612690 Orphanet 822 Ministerio 904 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esfingolipidosis #3259 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79225 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Esfingolipidosis con epilepsia #9123 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 371442 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espasmo hemifacial #6891 Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por contracciones progresivas, clónicas o tónicas, irregulares e involuntarias de los músculos inervados por el... CIE G513 Orphanet 221083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico