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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una aplasia eritrocitaria benigna poco frecuente que afecta a niños pequeños o lactantes caracterizada por anemia normocítica normocrómica con grave reticulocitopenia en una méd...

CIE D601
Orphanet
98871
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritrocitosis de Chuvash

#7089

La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hem...

CIE D751
Orphanet
238557
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritrodermia congénita letal

#1480

Es un trastorno de la piel poco frecuente caracterizado por una descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento sin anomalías patentes en las uñas o el tallo capilar, y asoci...

CIE Q828 OMIM 227090
Orphanet
1954
Ministerio
891
Actualización
29/05/2026

Es una inmunodeficiencia poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por el inicio en la lactancia temprana de una tétrada clínica que comprende eritrodermia seborreica gra...

CIE L211
Orphanet
314
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3377

La eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC) es una variante de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término), una enfermedad rara de la epidermis que se...

CIE Q802
Orphanet
79394
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritromelalgia primaria

#3740

Es una enfermedad caracterizada por la tríada de enrojecimiento, calor y dolor de extremidades. Surge espontáneamente durante la primera infancia y la adolescencia en ausencia de c...

CIE I738 OMIM 133020
Orphanet
90026
Ministerio
889
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritromelalgia secundaria

#10282

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor intermitente, eritema, inflamación y calor en las extremidades que se agrava con el calor y mejora con el enfri...

CIE I738
Orphanet
529864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritroqueratodermia

#3341

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79355
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#291

Es un trastorno epidérmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por placas intermitentes (remitentes y recurrentes), anulares, policíclicas, con forma de diana (o en...

CIE Q828
Orphanet
315
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritroqueratodermia genética

#6430

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183438
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026