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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una aplasia eritrocitaria benigna poco frecuente que afecta a niños pequeños o lactantes caracterizada por anemia normocítica normocrómica con grave reticulocitopenia en una méd...

Códigos

CIE D601 Orphanet 98871
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritrocitosis de Chuvash

No ministerio

La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hem...

Códigos

CIE D751 Orphanet 238557
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritrodermia congénita letal

Ministerio

Es un trastorno de la piel poco frecuente caracterizado por una descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento sin anomalías patentes en las uñas o el tallo capilar, y asoci...

Códigos

CIE Q828 OMIM 227090 Orphanet 1954 Ministerio 891
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una inmunodeficiencia poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por el inicio en la lactancia temprana de una tétrada clínica que comprende eritrodermia seborreica gra...

Códigos

CIE L211 Orphanet 314
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC) es una variante de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término), una enfermedad rara de la epidermis que se...

Códigos

CIE Q802 Orphanet 79394
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritromelalgia primaria

Ministerio

Es una enfermedad caracterizada por la tríada de enrojecimiento, calor y dolor de extremidades. Surge espontáneamente durante la primera infancia y la adolescencia en ausencia de c...

Códigos

CIE I738 OMIM 133020 Orphanet 90026 Ministerio 889
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritromelalgia secundaria

No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor intermitente, eritema, inflamación y calor en las extremidades que se agrava con el calor y mejora con el enfri...

Códigos

CIE I738 Orphanet 529864
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritroqueratodermia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79355
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno epidérmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por placas intermitentes (remitentes y recurrentes), anulares, policíclicas, con forma de diana (o en...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 315
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eritroqueratodermia genética

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183438
Actualización
29/05/2026