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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Epilepsia parcial familiar

#286

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
309
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia rara

#5552

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
101998
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia refleja

#287

Se refiere a las epilepsias en las que las crisis recurrentes son provocadas por estímulos desencadenantes claramente definidos, extrínsecos (en la mayoría de los casos) o intrínse...

Orphanet
310
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6095

Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada en la mayoría de los casos por crisis parciales complejas desencadenadas por diferentes componentes del proceso de la alimenta...

CIE G405
Orphanet
166418
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6093

La epilepsia refleja por agua caliente es una epilepsia poco frecuente que se caracteriza por la aparición de crisis focales o generalizadas a consecuencia de la inmersión de la ca...

CIE G405
Orphanet
166412
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia rolándica

#1473

Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra ondas...

CIE G400
Orphanet
1945
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3174

Las convulsiones sensibles al ácido folínico constituyen una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por convulsiones mioclónicas y cló...

CIE G403
Orphanet
79097
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026