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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Epilepsia del sobresalto

#6098

La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simé...

CIE G405
Orphanet
166427
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2239

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los...

CIE G408
Orphanet
3006
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por crisis parciales simples o complejas, en su mayoría benignas, con auras autonómicas o psíquicas. Las crisis ocurren con p...

CIE G402
Orphanet
98819
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una epilepsia poco frecuente caracterizada típicamente por crisis focales motoras y somatosensitivas aisladas. Con menor frecuencia se ha descrito otros tipos de crisis focales,...

CIE G408
Orphanet
1544
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La epilepsia focal familiar con focos variables es un trastorno genético de epilepsia poco frecuente, caracterizado por una epilepsia focal lesional y no lesional autosómica domina...

CIE G400
Orphanet
98820
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente caracterizada por el inicio durante los primeros meses de vida, de crisis focales que surgen de forma independiente...

CIE G400
Orphanet
293181
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026