Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple localizada #3382 La epidermólisis ampollosa simple localizada, previamente conocida como EBS, de Weber-Cockayne, es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término).... CIE Q810 Orphanet 79400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230 #9379 Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por leve fragilidad cutánea de predominio acral que da lugar a ampollas que afectan preferentemen... CIE Q810 Orphanet 412181 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5 #9380 Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes,... CIE Q810 Orphanet 412189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple sin afectación extracutánea #10538 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 595346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epifisiolisis de cadera #9240 La epifisiólisis de cadera, es un trastorno de osteonecrosis poco frecuente caracterizado por una disrupción bilateral o unilateral de la fisis (cartílago de crecimiento) de la cab... CIE M939 Orphanet 399329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epignato #5816 Es un teratoma intraoral muy poco frecuente y potencialmente mortal que, por lo general, se origina en el maxilar, la mandíbula, el paladar o la base del cráneo e invade el cráneo,... CIE D370 Orphanet 141077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos #5470 Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis focales asociadas a importantes síntomas auditivos ictales y/o afasia receptiva,... CIE G400 Orphanet 101046 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia benigna del lactante familiar #283 La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome epiléptico genético que se caracteriza por la aparición de repetidas convulsiones febriles en niños sanos, entre el ter... CIE G403 Orphanet 306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia con ausencias mioclónicas #3667 Es una epilepsia poco frecuente de inicio en la infancia caracterizada por un inicio repentino, con ausencias de corta duración asociadas con mioclonía rítmica de cabeza y hombros.... CIE G404 Orphanet 86911 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia de ausencia infantil #2909 La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es una epilepsia infantil familiar generalizada que se caracteriza por crisis de ausencia muy frecuentes (varias al día) y que, por lo gener... CIE G403 Orphanet 64280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia de ausencia juvenil #1470 La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados c... CIE G403 Orphanet 1941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia de la lectura #6100 Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede... CIE G405 Orphanet 166433 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico