Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un grupo de trastornos de epidermólisis ampollosa hereditaria (EAH) caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que ocurren...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una epidermólisis simple poco frecuente que se caracteriza por la asociación de las típicas ampollas inducidas por el traumatismo con rasgos adicionales que incluyen discapacida...

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29/05/2026

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia p...

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29/05/2026

Es una forma de epidermólisis ampollosa simple (EAS) caracterizada por ampollas generalizadas asociadas a distrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una epidermólisis ampollosa simple poco frecuente y hereditaria caracterizada por zonas de eritema en banda con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del...

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29/05/2026

Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple caracterizada por la formación al nacimiento o durante la infancia de ampollas generalizadas con pigment...

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29/05/2026

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por la aparición neonatal de ampollas acrales generalizadas o, con menor frecuencia, localizadas....

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29/05/2026

La epidermólisis ampollar simple, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) es un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por la presencia de ves...

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29/05/2026

La epidermólisis ampollosa simple generalizada no-Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis ampollosa simple tipo Kobner (EAS-K) es un subtipo basal generalizado de...

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29/05/2026

Es una epidermólisis ampollosa, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por aplasia cutis congénita en las extremidades que se manifiesta como hipopigmentación y atrofia e...

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29/05/2026

Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento...

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29/05/2026