Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple #281 Es un grupo de trastornos de epidermólisis ampollosa hereditaria (EAH) caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que ocurren... CIE Q810 Orphanet 304 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con afectación extracutánea #10539 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 595351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia #1753 Es una epidermólisis simple poco frecuente que se caracteriza por la asociación de las típicas ampollas inducidas por el traumatismo con rasgos adicionales que incluyen discapacida... CIE Q810 Orphanet 2325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica #5966 Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia p... CIE Q810 Orphanet 158684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular #238 Es una forma de epidermólisis ampollosa simple (EAS) caracterizada por ampollas generalizadas asociadas a distrofia muscular. (INSERM; ORPHANET) CIE Q810 Orphanet 257 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado #5965 Es una epidermólisis ampollosa simple poco frecuente y hereditaria caracterizada por zonas de eritema en banda con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del... CIE Q810 Orphanet 158681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada #3380 Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple caracterizada por la formación al nacimiento o durante la infancia de ampollas generalizadas con pigment... CIE Q810 Orphanet 79397 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva #3718 Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por la aparición neonatal de ampollas acrales generalizadas o, con menor frecuencia, localizadas.... CIE Q810 Orphanet 89838 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante #3379 La epidermólisis ampollar simple, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) es un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por la presencia de ves... CIE Q810 Orphanet 79396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple generalizada intermedia autosómica dominante #3381 La epidermólisis ampollosa simple generalizada no-Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis ampollosa simple tipo Kobner (EAS-K) es un subtipo basal generalizado de... CIE Q810 Orphanet 79399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía #10121 Es una epidermólisis ampollosa, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por aplasia cutis congénita en las extremidades que se manifiesta como hipopigmentación y atrofia e... CIE Q810 Orphanet 508529 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada al gen PLEC #3383 Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento... CIE Q810 Orphanet 79401 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico