Enfermedad huérfana Envejecimiento prematuro #3374 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79389 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Envenenamiento por escorpión #9821 Es una intoxicación poco frecuente causada por la picadura de escorpión, que típicamente se manifiesta con dolor localizado, edema, eritema y parestesias en el sitio de la picadura... CIE T632 Orphanet 466677 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Envenenamiento por mordedura de serpiente #9688 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE T630 Orphanet 449285 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones #9366 Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por los hallazgos clínicos, endoscópicos e histológicos característicos de la esofagitis eosinofílica (es decir, d... CIE K20 Orphanet 411696 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ependimoblastoma #7293 El ependimoblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) que suele aparecer en niños menores de 2 años de edad y se distingue histológicamente por l... CIE C719 Orphanet 251880 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ependimoma #7275 El ependimoma es el tumor intramedular más frecuente en adultos (mientras que sólo representa el 10-12% de los tumores del sistema nervioso central pediátricos) y puede ser benigno... CIE D432 Orphanet 251636 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ependimoma anaplásico #7278 Es un tipo de ependimoma maligno poco frecuente que aparece más a menudo en la región supratentorial del cerebro en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con síntomas variables qu... CIE C719 Orphanet 251646 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ependimoma con fusión positiva del gen RELA #10293 Es un tumor ependimario poco frecuente caracterizado por la presencia de un gen de fusión RELA. Este ependimoma supratentorial de grado II o III aparece con mayor frecuencia en niñ... CIE D430 Orphanet 530792 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ependimoma mixopapilar #7277 El ependimoma mixopapilar (MEPN) es un ependimoma de crecimiento lento (consulte este término) localizado casi exclusivamente en el cono medular, cauda equina y filum terminale de... CIE D432 Orphanet 251643 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epiblefaron #5152 Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por un pliegue horizontal consistente en piel redundante y músculo orbicular pretarsal subyacente con cabalgam... CIE Q103 Orphanet 99169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epicanto sindrómico #4716 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermodisplasia verruciforme #279 La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva... CIE B07X OMIM 226400 305350 Orphanet 302 Ministerio 879 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico