Enfermedad huérfana Enfisema lobar congénito #1460 Es una anomalía respiratoria caracterizada por distrés respiratorio debido a la hiperinsuflación de uno o más de los lóbulos pulmonares afectados. (INSERM; ORPHANET) CIE Q338 OMIM 130710 Orphanet 1928 Ministerio 878 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica #9847 Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por íleo o subíleo recurrente o crónico, resultante de múltiples estenosis fibrosas inexplicables y de múltiples úlceras s... CIE K638 Orphanet 468635 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enterocolitis necrotizante #9161 Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por necrosis inflamatoria intestinal potencialmente mortal que afecta predominantemente a neonatos prematuros. Los pacient... CIE P77 Orphanet 391673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía autoinmune primaria #10217 Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una lesión de la mucosa intestinal mediada por el sistema inmunitario, que produce diarrea grave, crónica e intratable... CIE D898 Orphanet 522037 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía autoinmune sindrómica #10218 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía congénita asociada al desarrollo de la mucosa intestinal #5596 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 104007 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía congénita en penacho #3916 La enteropatía congénita en penacho es una enfermedad genética poco frecuente que se presenta con una diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intesti... CIE P783 Orphanet 92050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa #6139 La enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa es una enfermedad gastroenterológica, genética y poco frecuente, caracterizada por un fallo de medro de inicio temprano,... CIE K908 Orphanet 168601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 #9848 Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provo... CIE K638 Orphanet 468641 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía de células NK #7632 La enteropatía de células natural killer (NK) es una enfermedad linfoproliferativa de células NK que se caracteriza por síntomas abdominales menores (dolor abdominal, diverticulosi... CIE K638 Orphanet 263665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enteropatía grave mediada por el sistema inmunitario #4195 La enteropatía grave de origen inmunitario describe una variedad de enfermedades intestinales que pueden van desde una grave enfermedad sistémica de aparición temprana (IPEX; consu... Orphanet 94075 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Entropión congénito aislado #10180 Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por inversión congénita del párpado hacia el globo ocular que puede causar irritación mecánica de la superfici... CIE Q102 Orphanet 519386 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico