Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma pretibial #3392 Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica que se caracteriza por la formación de ampollas, erosiones y lesiones liquenoides predominantemente en la parte anteri... CIE Q812 Orphanet 79410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal #5964 Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por uñas distróficas y que no muestra formación de ampollas. La malformación de las uñas a menudo se lim... CIE Q812 Orphanet 158676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa #3723 Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas generalizadas o localizadas asociadas a prurito intenso o intratable. (INSERM; OR... CIE Q812 Orphanet 89843 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermolisis ampollosa epidermolitica #10947 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q812 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 882 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa hereditaria #3347 La epidermolisis ampollosa hereditaria (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la... CIE Q818 OMIM En revisión Orphanet 79361 Ministerio 883 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural #282 Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis... CIE Q818 OMIM En revisión Orphanet 305 Ministerio 884 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica #3385 Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas al nacer y atresia congénita del píloro y, excepcionalmente, de otras porcione... CIE Q818 Orphanet 79403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío #3388 Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la aparición, en la infancia o en adultos jóvenes, de ampollas que se producen inicialmente alrededor de las uñas... CIE Q818 Orphanet 79406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave #3386 Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q811 Orphanet 79404 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia #3384 Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas en la piel, cicatrización atrófica, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasi... CIE Q818 Orphanet 79402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural inversa #3387 Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel inte... CIE Q818 Orphanet 79405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa juntural localizada #7250 Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la... CIE Q818 Orphanet 251393 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico