Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa adquirida #2752 Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepitelial crónica, incurable y poco frecuente, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos unidos a tejido contra el colágeno tipo V... CIE L123 OMIM En revisión Orphanet 46487 Ministerio 880 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermolisis ampollosa de Kindler #2173 Es una epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y formación de ampollas al nacer, seguida del desarrollo de fotosensibilidad... CIE Q818 Orphanet 2908 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica #280 Es un grupo de epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria caracterizado por fragilidad cutánea y de mucosas que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan por d... CIE Q812 OMIM En revisión Orphanet 303 Ministerio 881 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica autocurativa #3393 Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas al nacer que, por lo general, desaparecen dentro de los primeros 6 a 24 mese... CIE Q812 Orphanet 79411 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Cockayne-Touraine #3389 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (INSERM; OR... CIE Q812 Orphanet 79407 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini #6800 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (INSERM; OR... CIE Q818 Orphanet 216989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante #7054 Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas, formación de milia, cicatrización atrófica y distrofia ungueal. (INSERM; OR... CIE Q812 Orphanet 231568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva #3390 Es una forma grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) caracterizada por ampollas y cicatrices cutáneas y mucosas generalizadas asociadas a deformidades graves y afectación... CIE Q812 Orphanet 79408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva #3722 Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas en la piel y las mucosas que no se asocia con deformidades graves. (INSERM;... CIE Q812 Orphanet 89842 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva #3391 Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) caracterizado por ampollas y erosiones de inicio en la adolescencia o la edad adulta temprana que se locali... CIE Q812 Orphanet 79409 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica localizada #10540 Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por ampollas que se localizan principalmente en las manos y los pies (forma acral) o a la región pretibi... CIE Q812 Orphanet 595356 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma acral #5963 Es una forma de epidermólisis ampollosa distrófica localizada que se caracteriza por la formación de ampollas inducidas por traumatismos que se limitan principalmente a las manos y... CIE Q812 Orphanet 158673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico