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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepitelial crónica, incurable y poco frecuente, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos unidos a tejido contra el colágeno tipo V...

Códigos

CIE L123 OMIM En revisión Orphanet 46487 Ministerio 880
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y formación de ampollas al nacer, seguida del desarrollo de fotosensibilidad...

Códigos

CIE Q818 Orphanet 2908
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un grupo de epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria caracterizado por fragilidad cutánea y de mucosas que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan por d...

Códigos

CIE Q812 OMIM En revisión Orphanet 303 Ministerio 881
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por ampollas que se localizan principalmente en las manos y los pies (forma acral) o a la región pretibi...

Códigos

CIE Q812 Orphanet 595356
Actualización
29/05/2026