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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Epilepsia fotosensitiva

#6092

Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis y respuestas fotoparoxísticas desencadenadas por luces o patrones intermitentes o parpadeantes. La naturaleza exact...

CIE G405
Orphanet
166409
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGCF+) es un síndrome de epilepsia familiar en el que los miembros de la familia presentan un trastorno convulsivo del espectro...

CIE G403
Orphanet
36387
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia genética rara

#6452

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183512
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1471

Es un síndrome epiléptico de la infancia poco frecuente caracterizado por la aparición de múltiples tipos de crisis epilépticas que incluyen crisis mioclónicas-astáticas (MA), tóni...

CIE G404
Orphanet
1942
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La epilepsia mioclónica benigna adulta familiar (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalme...

CIE G403
Orphanet
86814
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3666

Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales...

CIE G403 OMIM En revisión
Orphanet
86909
Ministerio
888
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome epiléptico del lactante, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas focales de inicio neonatal o en el lactante que se presentan en varios miemb...

CIE G403
Orphanet
352582
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia mioclónica juvenil

#284

La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditaria más común y se caracteriza por sacudidas mioclónicas de las extremidades superiores...

CIE G403
Orphanet
307
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4573

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98261
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026