Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por la aparición de crisis graves en las primeras horas del nacimiento que no responden...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada en varones por un meato ectópico o una banda mucosa en l...

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29/05/2026

Es un cáncer de piel hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores cutáneos localmente invasivos similares a queratoacantomas en la cara y extremi...

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29/05/2026

Es una enfermedad de la retina genética y poco frecuente caracterizada por un patrón característico de fondo de ojo en suelo agrietado por la presencia de líneas blancas profundas...

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29/05/2026

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna ocupante de espacio en neonatos, localizada, por lo general, en la mucosa gingival que recubre la...

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29/05/2026

Es un raro trastorno parasitario que ocurre después de la ingestión de huevos de Echinococcus multilocularis. Está caracterizado por un período de incubación inicial asintomático d...

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29/05/2026

Es una forma distintiva de vasculitis cutánea crónica perteneciente al grupo de las dermatosis neutrofílicas. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada más típicamente por pápulas en diana con 3 anillos con variación concéntrica de color (centro oscuro, rodeado por un anill...

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29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada inicialmente por placas eritematosas con necrosis superficial, en etapas posteriores por placas hiperqueratósicas con un b...

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29/05/2026

El eritema palmar hereditario es un trastorno cutáneo genético congénito benigno y poco frecuente caracterizado por un eritema permanente y asintomático de las superficies palmares...

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29/05/2026

Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por episodios de eritema y descamación palmoplantar centrífuga recurrente de variación estacional (coincidiendo con el frí...

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29/05/2026