Enfermedad huérfana Epilepsia sensible al piridoxal fosfato #3173 Es una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por la aparición de crisis graves en las primeras horas del nacimiento que no responden... CIE G408 Orphanet 79096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia y/o ataxia con mioclonos como característica principal #8380 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306756 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epispadias aislado #4149 Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada en varones por un meato ectópico o una banda mucosa en l... CIE Q640 Orphanet 93928 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epitelioma escamoso autocurativo múltiple #2950 Es un cáncer de piel hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores cutáneos localmente invasivos similares a queratoacantomas en la cara y extremi... CIE D485 Orphanet 65748 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica #9826 Es una enfermedad de la retina genética y poco frecuente caracterizada por un patrón característico de fondo de ojo en suelo agrietado por la presencia de líneas blancas profundas... CIE H355 Orphanet 466718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epulis congénito #5924 Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna ocupante de espacio en neonatos, localizada, por lo general, en la mucosa gingival que recubre la... CIE K068 Orphanet 157826 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Equinococosis alveolar #262 Es un raro trastorno parasitario que ocurre después de la ingestión de huevos de Echinococcus multilocularis. Está caracterizado por un período de incubación inicial asintomático d... CIE B676 Orphanet 284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eritema elevatum diutinum #3730 Es una forma distintiva de vasculitis cutánea crónica perteneciente al grupo de las dermatosis neutrofílicas. (INSERM; ORPHANET) CIE L951 Orphanet 90000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eritema multiforme mayor #10081 Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada más típicamente por pápulas en diana con 3 anillos con variación concéntrica de color (centro oscuro, rodeado por un anill... CIE L518 Orphanet 502499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eritema necrolítico acral con respuesta al cinc #9549 Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada inicialmente por placas eritematosas con necrosis superficial, en etapas posteriores por placas hiperqueratósicas con un b... CIE L538 Orphanet 439196 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eritema palmar hereditario #7011 El eritema palmar hereditario es un trastorno cutáneo genético congénito benigno y poco frecuente caracterizado por un eritema permanente y asintomático de las superficies palmares... CIE L598 Orphanet 231031 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Eritema queratolítico invernal #2795 Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por episodios de eritema y descamación palmoplantar centrífuga recurrente de variación estacional (coincidiendo con el frí... CIE L308 Orphanet 50943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico