Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva con distonía #8884 La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis miocló... CIE G403 Orphanet 352596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 #285 Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, p... CIE G403 OMIM 254800 310370 612437 Orphanet 308 Ministerio 853 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 #7624 Es un trastorno por lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente de origen genético caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la infancia t... CIE G403 Orphanet 263516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 #9321 Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a... CIE G403 Orphanet 402082 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 #7912 Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos d... CIE G403 Orphanet 280620 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 #9494 Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasi... CIE G403 Orphanet 435438 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 #9449 Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y d... CIE G403 Orphanet 424027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 #9743 Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que condu... CIE G403 Orphanet 457265 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia neonatal benigna familiar #1477 La epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE) es un síndrome poco frecuente de epilepsia genética caracterizado por la presencia de crisis febriles en recién nacidos por lo demás s... CIE G403 Orphanet 1949 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia neonatal idiopática benigna #2911 Es un síndrome poco frecuente de epilepsia neonatal caracterizado por crisis sin una etiología subyacente específica. Debuta durante los primeros días de vida en lactantes con un e... CIE G403 Orphanet 64545 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia no progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal #8381 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Epilepsia occipital benigna #2571 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis visuales y paroxismos epileptiformes occipitales reactivos a la apertura ocular que se presentan desde... CIE G400 Orphanet 25968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico