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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis miocló...

Códigos

CIE G403 Orphanet 352596
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, p...

Códigos

CIE G403 OMIM 254800 310370 612437 Orphanet 308 Ministerio 853
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno por lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente de origen genético caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la infancia t...

Códigos

CIE G403 Orphanet 263516
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a...

Códigos

CIE G403 Orphanet 402082
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos d...

Códigos

CIE G403 Orphanet 280620
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasi...

Códigos

CIE G403 Orphanet 435438
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y d...

Códigos

CIE G403 Orphanet 424027
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que condu...

Códigos

CIE G403 Orphanet 457265
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE) es un síndrome poco frecuente de epilepsia genética caracterizado por la presencia de crisis febriles en recién nacidos por lo demás s...

Códigos

CIE G403 Orphanet 1949
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de epilepsia neonatal caracterizado por crisis sin una etiología subyacente específica. Debuta durante los primeros días de vida en lactantes con un e...

Códigos

CIE G403 Orphanet 64545
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Epilepsia occipital benigna

No ministerio

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis visuales y paroxismos epileptiformes occipitales reactivos a la apertura ocular que se presentan desde...

Códigos

CIE G400 Orphanet 25968
Actualización
29/05/2026