Enfermedad huérfana Espasmo nutans #7855 El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y tortícolis. (INSERM; ORPHANET) CIE F984 Orphanet 279882 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío #6007 Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año... CIE G404 Orphanet 163708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia #9291 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuest... CIE E888 Orphanet 401866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro aprosencefalia/atelencefalia #10410 Es un grupo de malformaciones poco frecuentes del sistema nervioso central caracterizado por un grado variable de ausencia o de displasia de los derivados del prosencéfalo (es deci... CIE Q043 Orphanet 566847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X #9424 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 423655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía #9529 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Las c... CIE Q828 Orphanet 436252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de la displasia septo-óptica #2337 La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias... CIE Q044 OMIM 182230 Orphanet 3157 Ministerio 116 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON #10456 Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anoma... CIE Q871 Orphanet 572761 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de neuropatía atáxica #7378 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254818 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de regresión caudal-sirenomelia #9642 Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas,... Orphanet 444941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1 #10521 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G934 Orphanet 592564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Espectro del síndrome de sudoración-hipertermia inducido por el frío #9308 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 401993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico