Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7709

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
268758
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espina bífida quística

#7706

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
268744
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7710

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
268762
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
268766
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7707

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
268748
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espondiloencondrodisplasia

#1408

Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas...

CIE Q777 OMIM 271550
Orphanet
1855
Ministerio
661
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espongiosis medular renal

#1073

Es un trastorno poco frecuente del tracto renal caracterizado por una malformación dilatada de los túbulos colectores medulares (típicamente bilateral), y asociado a la formación d...

CIE Q615
Orphanet
1309
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Esporotricosis

#738

Es una infección causada por el hongo dimórfico Sporothrix schenckii, que por lo general se produce por inoculación traumática del hongo presente en suelos, plantas y materia orgán...

CIE B420
Orphanet
826
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Esquistosomiasis

#1034

Es una enfermedad infecciosa producida por trematodos parásitos del género Schistosoma que colonizan los vasos sanguíneos humanos y liberan huevos que pueden producir reacciones gr...

CIE B650
Orphanet
1247
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026