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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

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10,844

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Estenosis del seno coronario

#5128

Es una anomalía congénita poco frecuente del seno coronario caracterizada por estenosis del ostium, la luz o el origen, que conduce habitualmente a la dilatación del vaso. Los sínt...

CIE Q211
Orphanet
99117
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#743

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por estrechamiento congénito de la anatomía ósea del canal espinal cervical (diámetro sagital

CIE Q068
Orphanet
831
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis mitral congénita

#5076

La estenosis mitral congénita, es una malformación cardíaca congénita que comprende un espectro de anomalías del desarrollo morfológicamente heterogéneas que resultan en una obstru...

CIE Q232
Orphanet
99057
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5102

Es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria caracterizada por una oclusión congénita, parcial o total, del orificio de la arteria coronaria izquierda o der...

CIE Q245
Orphanet
99087
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5099

La estenosis pulmonar periférica es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias que puede ocurrir en una o en múltiples localizaciones, de forma aislada o en asoc...

CIE Q256
Orphanet
99084
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis sub-pulmonar

#2360

Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET)

CIE Q243
Orphanet
3190
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis subaórtica fija

#2294

Es una malformación cardíaca poco frecuente caracterizada por la obstrucción, por tejido membranoso o fibromuscular, del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) por debajo...

CIE Q244
Orphanet
3092
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026