Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado inicialmente por parestesia y entumecimiento en la región de distribución del nervio trigémino, que luego progresa para afectar al cuero cabelludo, cuello, parte superior del tronco y extremidades superiores. E...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autonómica, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autonómica con pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET)

La neuropatía sensitiva hereditaria de tipo 1 (HSN1) es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por: prominente pérdida sensitiva principalmente distal, alteraciones autónomas, herencia dominante autosómica y aparición de la enf...

La neuropatía hereditaria sensitiva y autónoma, tipo 1B (HSAN1B) se caracteriza por la asociación del HSAN tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una pérdida sensitiva global profunda que afecta a fibras de grueso y pequeño calibre. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento autolesivo y episodios de fiebre. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por la pérdida de percepción al dolor y la afectación en la sensibilidad a la temperatura, en ausencia de otra anomalía neurológica mayor. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una neuropatía periférica, poco frecuente y genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan hitos del desarrollo motor tardíos, auto-mutilaciones,...

Es una neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una alteración congénita de la sensación de dolor agudo o inflamatorio en combinación con una incapacidad para identificar el calor o...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con paraplejia espástica. (INSERM; ORPHANET)