Enfermedad huérfana MAN1B1-CDG #9194 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionale... CIE E778 Orphanet 397941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria #9531 Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico)... CIE Q828 Orphanet 436274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mansonelosis #1842 Es una forma de filariasis que se distribuye a lo largo del África subsahariana y en determinadas zonas de Centroamérica y Sudamérica y el Caribe, y está causada por los gusanos pa... CIE B744 Orphanet 2459 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastitis granulomatosa #2916 Es una enfermedad ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por una masa mamaria palpable y dolorosa con una relativa conservación de la región subareolar, que a menud... CIE N61 Orphanet 64722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitoma cutáneo #3410 Es una forma de mastocitosis cutánea (MC) generalmente caracterizada por la presencia de máculas, placas o nódulos hiperpigmentados solitarios o múltiples asociados con un acúmulo... CIE Q822 Orphanet 79455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitoma extracutáneo #2968 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor de bajo grado, localizado, aislado, compuesto por mastocitos maduros, sin evidencia de mastocitosis sistémica... CIE C962 Orphanet 66662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis #4584 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q822 OMIM 154800 Orphanet 98292 Ministerio 1156 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis cutánea #2966 Es un grupo poco frecuente de mastocitosis caracterizado por el acúmulo y proliferación anómala de mastocitos en la piel e incluye las tres formas reconocidas: mastocitosis cutánea... CIE Q822 OMIM En revisión Orphanet 66646 Ministerio 1157 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis cutánea difusa #3411 La mastocitosis cutánea difusa (MCD) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por eritrodermia generalizada, ampollas de varios grados, piel con aspec... CIE Q822 Orphanet 79456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis cutánea difusa ampollosa #7924 La mastocitosis cutánea difusa ampollosa (MCDA) es una forma de mastocitosis cutánea difusa (MCD) caracterizada por eritrodermia generalizada y ampollas graves asociadas al acúmulo... CIE Q822 Orphanet 280785 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa #7925 La mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa (MCDP) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea difusa caracterizada por lesiones infiltradas de color amarillo anaranja... CIE Q822 Orphanet 280794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mastocitosis cutánea maculopapular #3412 La mastocitosis cutánea maculopapular (MCM) es una forma de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por la presencia de múltiples máculas, pápulas o nódulos hiperpigmentados asocia... CIE Q822 Orphanet 79457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico