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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una variante histológica del meduloblastoma, una neoplasia embrionaria. Está asociado con tasas de supervivencia extremadamente bajas y un elevado riesgo de enfermedad metastási...

CIE C716
Orphanet
251855
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meduloblastoma clásico

#7290

El meduloblastoma clásico es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza en la línea media, se da con mayor frecuenc...

CIE C716
Orphanet
251867
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7288

El meduloblastoma con nodularidad extensa (MBEN) es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza con mayor frecuencia...

CIE C716
Orphanet
251858
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7289

El meduloblastoma desmoplásico/nodular es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza a menudo en uno de los hemisfe...

CIE C716
Orphanet
251863
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El meduloepitelioma del sistema nervioso central es un tumor neuroectodérmico primitivo poco frecuente caracterizado por patrones papilares, tubulares y trabeculares de neuroepitel...

CIE C729
Orphanet
251883
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meduloepitelioma intraocular

#7686

El meduloepitelioma intraocular es un tumor ocular poco frecuente caracterizado por una masa quística de color blanco, gris o amarillo que deriva del neuroectodermo primitivo, del...

CIE D314
Orphanet
268139
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megacalicosis congénita

#3920

Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por una dilatación no obstructiva de los cálices renales, así como por un número de cálices aumentado (12-20), con una pelvis...

CIE Q638 OMIM En revisión
Orphanet
93109
Ministerio
1162
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megacisterna magna

#4400

Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la fosa posterior caracterizada por una cisterna magna superior a 15 mm de longitud, 5 mm de altura y 20 mm de anchura (o más...

CIE Q078
Orphanet
97252
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megalencefalia

#1856

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evident...

CIE Q045
Orphanet
2477
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megalencefalia aislada

#7730

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q045
Orphanet
268920
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026