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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Meningioma familiar múltiple

#7631

El meningioma familiar múltiple es una neoplasia benigna, poco frecuente, del sistema nervioso central caracterizada por el desarrollo de meningiomas múltiples o raramente solitari...

CIE D329
Orphanet
263662
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meningitis meningocócica

#2627

La meningitis meningocócica es una enfermedad bacteriana aguda causada por Neisseria meningitides que se presenta, por lo general, aunque no siempre, con una erupción en forma pete...

CIE G01*
Orphanet
33475
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meningitis neumocócica

#2859

Es una enfermedad infecciosa del sistema nervioso poco frecuente producida por la bacteria Streptococcus pneumoniae, que suele formar parte de la flora bacteriana habitual de la mu...

CIE G001
Orphanet
55655
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meningocele

#4176

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espina bífida aislada (INSERM; ORPHANET)

CIE Q05
Orphanet
93968
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meningocele craneal

#7716

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por hernia de meninges a través de un defecto cefálico permanente. Está revestida por la aracnoides y...

CIE Q011
Orphanet
268820
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meningocele posterior

#7713

El meningocele posterior es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la herniación de un saco lleno de líquido cefalorraquídeo que está recubierto por...

CIE Q057
Orphanet
268810
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

MERRF

#494

El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 OMIM 545000
Orphanet
551
Ministerio
2015
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mesenteritis asociada a IgG4

#7093

La mesenteritis esclerosante (SM) es una enfermedad patológica poco frecuente que causa inflamación del tejido adiposo del mesenterio del intestino delgado y está asociada normalme...

CIE K658
Orphanet
238593
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mesocardia

#4229

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la localización cardíaca atípica en posición centrotorácica, con el ápex situado en la lín...

CIE Q248
Orphanet
95443
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6153

El mesotelioma peritoneal maligno es un tumor primario peritoneal que se desarrolla a partir de las células epiteliales (mesotelio) de la cavidad peritoneal. (INSERM; ORPHANET)

CIE C451
Orphanet
168811
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6154

El mesotelioma quístico peritoneal es un tumor benigno poco frecuente caracterizado por la formación de masas quísticas multiloculares intra-abdominales. (INSERM; ORPHANET)

CIE C451
Orphanet
168816
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mesotelioma pleural

#2781

El mesotelioma maligno es una enfermedad mortal, ligada a la exposición al amianto, que afecta a las células mesoteliales que recubren la pleura, el peritoneo, el pericardio y la t...

CIE C450
Orphanet
50251
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026