Enfermedad huérfana Microangiopatía trombótica #4099 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal #7130 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por microangiopatía trombótica que se desarrolla de novo en receptores de trasplante de riñón sin evidencia de aparición de la... CIE M311 Orphanet 244275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microangiopatía trombótica genética #6473 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183589 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas #10962 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1170 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva #9928 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal progresiva, hipomielinización cerebral y retraso grave d... CIE Q878 Orphanet 481152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia congénita aislada #6545 Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un perímetro cefálico reducido al nacimiento en ausencia de anomalías graves de la estructura cerebral. Puede ser un ha... CIE Q02 Orphanet 199642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia letal tipo Amish #5202 Es un síndrome muy infrecuente caracterizado por microcefalia extrema y muerte prematura en el primer año. (INSERM; ORPHANET) CIE Q02 Orphanet 99742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia primaria autosómica dominante #1887 Es un síndrome malformativo por defecto del desarrollo embrionario no sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una circunferencia craneal occipitofrontal congénita,... CIE Q02 Orphanet 2514 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia primaria autosómica recesiva #1885 La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción d... CIE Q02 Orphanet 2512 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic #6805 La microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso... CIE Q878 Orphanet 217026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microcoria congénita #508 Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente de transmisión autosómica dominante por el mal desarrollo del músculo dilatador de la pupila. Está caracterizada por pupilas pequeñas... CIE Q138 Orphanet 566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microesferofaquia aislada #10185 Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la presencia de un cristalino esférico inusualmente pequeño con un aumento del grosor anteroposterior... CIE Q124 Orphanet 519396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico