Enfermedad huérfana Microesferofaquia sindrómica #10147 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia colobomatosa #4999 La microftalmia colobomatosa es un trastorno del desarrollo del ojo que se caracteriza por una microftalmia unilateral o bilateral asociada con un coloboma ocular. (INSERM; ORPHANE... CIE Q112 Orphanet 98938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos #5743 Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. Tambi... CIE Q112 OMIM 607932 Orphanet 139471 Ministerio 1179 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia con anomalías de las extremidades #932 Es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 OMIM 206920 Orphanet 1106 Ministerio 1180 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia sindrómica tipo 5 #6281 La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable de... CIE Q112 OMIM 610125 Orphanet 178364 Ministerio 1181 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia tipo Lenz #510 Es una forma poco frecuente de microftalmía sindrómica hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por microftalmía uni- o bilateral (y/o anoftalmía clínica) con o sin coloboma... CIE Q112 Orphanet 568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia-anoftalmia-coloboma #4698 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q112 OMIM En revisión Orphanet 98555 Ministerio 118 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados #1902 Es un grupo no sindrómico de defectos estructurales del desarrollo del ojo caracterizado por la combinación variable de microftalmia, coloboma ocular y anoftalmia, ya sea uni-o bil... Orphanet 2542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos #6551 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 202948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microgastria congénita #6523 La micrograstria congénita es una enfermedad displásica poco frecuente en la que el desarrollo embrionario del estómago se interrumpe, dando lugar a un intestino anterior anormalme... CIE Q402 Orphanet 199293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microhidranencefalia asociada al gen NDE1 #9600 Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del cre... CIE Q048 Orphanet 443162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Microlisencefalia #924 La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, pre... CIE Q043 Orphanet 1083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico