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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mielosquisis verdadera

#10799

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645401
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una variedad poco frecuente de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. Los antecedentes familiares permiten distinguir dos forma...

CIE G431 OMIM 141500, 602481, 607516, 609634
Orphanet
569
Ministerio
1189
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía cirrótica

#2872

Miocardiopatía cirrótica es el término utilizado para describir una constelación de características indicativas de una estructura y función cardíacas anómalas en pacientes con cirr...

CIE I428
Orphanet
57777
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía de Tako-Tsubo

#2955

Es una enfermedad cardíaca poco frecuente caracterizada por la aparición de insuficiencia cardíaca aguda después de un desencadenante emocional o físico, en la que la recuperación...

CIE I428
Orphanet
66529
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía dilatada

#6851

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE I420
Orphanet
217604
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2964

La miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) se caracteriza por una miocardiopatía dilatada (DCM) grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la...

CIE E711
Orphanet
66634
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6852

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
217607
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y el deterioro progresivo de la función ventricular sistólica, en ausencia de...

CIE I420
Orphanet
154
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026