Enfermedad huérfana Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA #8311 Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y/o función sistólica reducida precedida o acompañada por enfermedad del sist... CIE I420 Orphanet 300751 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía dilatada grave por una mutación en el gen de la lamina A/C #3489 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en e... CIE I420 Orphanet 83618 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía dilatada no familiar #6858 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217629 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial #1101 Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en... CIE E888 Orphanet 1349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial #8716 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento d... CIE E888 OMIM En revisión Orphanet 324525 Ministerio 877 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno #9564 Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y... Orphanet 439854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44 #8880 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis he... CIE E888 Orphanet 352563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1 #8562 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatí... CIE E888 Orphanet 314637 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica no familiar #6849 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217598 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía hipertrófica rara #6843 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía histiocitoide #5651 Es un trastorno arritmogénico poco frecuente caracterizado por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves o muerte súbita, y por la presencia de células de aspecto histiocitario en... CIE I420 Orphanet 137675 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miocardiopatía no clasificada #6863 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico