Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mioesclerosis

#8021

La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones q...

CIE G718
Orphanet
289380
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioesferulosis

#8347

Es una patología quirúrgica maxilofacial poco frecuente caracterizada por una lesión inflamatoria granulomatosa, más comúnmente de origen iatrogénico debido a la interacción de eri...

CIE M798
Orphanet
306553
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miofascitis macrofágica

#533

Es una enfermedad poco frecuente adquirida del músculo esquelético caracterizada por la infiltración del epimisio, el perimisio y el endomisio perifascicular por macrófagos con inc...

CIE M608 OMIM En revisión
Orphanet
592
Ministerio
1196
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miofibromatosis infantil

#1937

Es un tumor benigno y poco frecuente de los tejidos blandos caracterizado por el desarrollo de nódulos en la piel, músculos estriados, huesos y, en casos excepcionales, órganos vis...

CIE D481
Orphanet
2591
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5245

Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado...

CIE R821
Orphanet
99846
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5244

La mioglobinuria recurrente genética es un error innato del metabolismo, caracterizado por una excreción urinaria de mioglobina anormal, ocasionada por una destrucción aguda de las...

CIE R821
Orphanet
99845
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miohiperplasia hemifacial

#5832

La miohiperplasia hemifacial es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hiperplasia unilateral de la musculatura facial sin evidencia de hiperplasia...

CIE Q674
Orphanet
141148
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía centronuclear

#535

Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central...

Orphanet
595
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita...

CIE G712
Orphanet
169189
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una mio...

CIE G712
Orphanet
169186
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026