Enfermedad huérfana Miopatía congénita #4398 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G712 Orphanet 97245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita benigna del samaritano #8723 La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respir... CIE G712 Orphanet 324581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita con cores #6251 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 172976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados #4979 Es una miopatía congénita, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de debilidad muscular, que remedia una miopatía nemalínica grave (que incluy... CIE G712 Orphanet 98904 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita con inicio similar al miasténico #9459 La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénit... CIE G712 Orphanet 424107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos #8611 La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad... CIE G712 Orphanet 319160 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2 #10348 Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. L... CIE G712 Orphanet 544602 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita letal tipo Compton-North #6714 La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restri... CIE G712 OMIM 612540 Orphanet 210163 Ministerio 1199 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa #4980 Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET) CIE G712 Orphanet 98905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra #1519 Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a gra... CIE G712 Orphanet 2020 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía congénita tipo Paradas #6533 Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresió... CIE G712 Orphanet 199329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de Bethlem #546 La miopatía de Bethlem es una forma benigna autosómica dominante de la distrofia muscular de progresión lenta. (INSERM; ORPHANET) CIE G710 OMIM 158810, 616471 Orphanet 610 Ministerio 1213 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico