Enfermedad huérfana Miopatía distal con afectación respiratoria temprana #2642 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (INSERM; ORPHANET) CIE G710 OMIM 607569 Orphanet 34521 Ministerio 1200 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior #6286 La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en... CIE G710 Orphanet 178400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9 #9226 La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas d... CIE G710 Orphanet 399081 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal de inicio precoz de Laing #2878 La miopatía distal de Laing, también conocida como miopatía distal tipo 1 (MPD1), se caracteriza por una debilidad temprana y selectiva del dedo gordo del pie y de los dorsiflexore... CIE G710 Orphanet 59135 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs #4986 Es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremid... CIE G718 Orphanet 98912 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal del adulto por una mutación en el gen VCP #8813 Es una miopatía distal genética y poco frecuente caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad de la musculatura distal de las piernas y atrofia del compartimento ante... CIE G710 Orphanet 329478 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales #540 La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la... CIE G710 OMIM 606070 Orphanet 600 Ministerio 1201 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores #9227 La miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores es una miopatía genética distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular lentamente p... CIE G710 Orphanet 399086 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal tipo Tateyama #9980 La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los... CIE G710 Orphanet 488650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal tipo Welander #542 Es una miopatía distal caracterizada por debilidad distal en las extremidades superiores, por lo general en los extensores de los dedos de la mano y la muñeca. Posteriormente, la d... CIE G710 OMIM 604454 Orphanet 603 Ministerio 1202 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva #9671 Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con una distribución escápulo-humero-peroneal y distal, con debilidad... CIE G710 Orphanet 447977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía GNE #541 La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio... CIE G718 OMIM 600737, 605820 Orphanet 602 Ministerio 1203 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico