Enfermedad huérfana Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante #7905 La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertoní... CIE G712 Orphanet 280553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía miotónica proximal #543 Es una distrofia miotónica poco frecuente de inicio juvenil o en la edad adulta caracterizada por miotonía leve y fluctuante, debilidad muscular y, excepcionalmente, trastornos de... CIE G711 OMIM 602668 Orphanet 606 Ministerio 1207 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial #6596 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G713 Orphanet 206966 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial #7374 Es un grupo de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN mitocondrial, caracterizado por miopatía progresiva, principalmente p... Orphanet 254788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio #9726 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN nuclear, caracterizado por debilidad proximal lentamente progresiva de las extr... CIE G713 Orphanet 457050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa #7389 Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neona... CIE G713 Orphanet 254864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial letal del lactante #7388 La miopatía mitocondrial letal infantil, es un trastorno mitocondrial de la fosforilación oxidativa poco frecuente caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejí... CIE G713 Orphanet 254857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial pura #7387 La miopatía mitocondrial pura es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afe... CIE G713 Orphanet 254854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica #1941 La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercici... CIE G713 OMIM 500011, 600462, 613561 Orphanet 2598 Ministerio 1208 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía multiminicore #538 Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples cores en biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita. (INSE... CIE G712 Orphanet 598 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía multiminicore clásica #8727 Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET) CIE G712 Orphanet 324604 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía nebulínica distal #9229 La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscula... CIE G710 Orphanet 399103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico