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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#6567

Es una forma de miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por debilidad muscular proximal, simétrica, aguda o subaguda y grave, por lo general asociada a anticu...

CIE G724 OMIM En revisión
Orphanet
206569
Ministerio
2222
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía nemalínica

#544

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evi...

CIE G712 OMIM 161800, 256030, 605355, 609273, 609284, 60928
Orphanet
607
Ministerio
1209
Actualización
29/05/2026
#9729

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
457074
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6206

La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. (INSER...

CIE G712
Orphanet
171430
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular dis...

CIE G712
Orphanet
171439
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6207

La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con...

CIE G712
Orphanet
171433
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía nemalínica típica

#6208

La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y p...

CIE G712
Orphanet
171436
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4978

Es un tipo de miopatía nemalítica (MN) tan solo observada en varias familias de la comunidad Amish. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712
Orphanet
98902
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía no distrófica

#6586

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206656
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía oculofaringodistal

#4977

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, o...

CIE G710
Orphanet
98897
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026