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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una forma de miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por debilidad muscular proximal, simétrica, aguda o subaguda y grave, por lo general asociada a anticu...

Códigos

CIE G724 OMIM En revisión Orphanet 206569 Ministerio 2222
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía nemalínica

Ministerio

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evi...

Códigos

CIE G712 OMIM 161800, 256030, 605355, 609273, 609284, 60928 Orphanet 607 Ministerio 1209
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 457074
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. (INSER...

Códigos

CIE G712 Orphanet 171430
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular dis...

Códigos

CIE G712 Orphanet 171439
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con...

Códigos

CIE G712 Orphanet 171433
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía nemalínica típica

No ministerio

La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y p...

Códigos

CIE G712 Orphanet 171436
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de miopatía nemalítica (MN) tan solo observada en varias familias de la comunidad Amish. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G712 Orphanet 98902
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía no distrófica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 206656
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía oculofaringodistal

No ministerio

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, o...

Códigos

CIE G710 Orphanet 98897
Actualización
29/05/2026