Enfermedad huérfana Miotonía con respuesta a la acetazolamida o miotonía agravada por potasio #10968 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G711 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2232 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miotonía congénita #6598 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miotonía fluctuante #5197 Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), insensible al frío, drásticamente fluctuante y que se agrava profundamente con la ingesta de potasio. (I... CIE G711 Orphanet 99734 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miotonía permanente #5198 Es la forma más grave y persistente de las miotonías agravadas por potasio (MAP, consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 99735 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miotonía sensible a la acetazolamida #5199 Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ). (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 99736 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mixofibrosarcoma #3180 Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión fibroblástica, maligna con un estroma mixoide variable, pleomorfismo y un patrón vascular curvilíneo di... CIE C499 Orphanet 79105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mixoma auricular familiar #550 Es un tumor cardiaco genético y poco frecuente caracterizado por la presencia, en varios miembros de una familia, de una masa primaria, benigna y gelatinosa localizada en las auríc... CIE D151 Orphanet 615 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana MODY #495 La diabetes tipo MODY (diabetes del adulto de inicio juvenil) es una forma familiar de diabetes, poco frecuente, clínica y genéticamente heterogénea. Se caracteriza por un inicio e... CIE E348 Orphanet 552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mola hidatidiforme completa #7362 Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito enucleado por uno o dos espe... CIE O010 Orphanet 254688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mola hidatidiforme parcial #7363 Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito normal por dos espermatozoid... CIE O011 Orphanet 254693 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mola hidatiforme #5302 Es una enfermedad trofoblástica gestacional benigna poco frecuente que se desarrolla durante el embarazo y que está caracterizada por fertilización anómala, proliferación trofoblás... CIE O010 Orphanet 99927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mola invasiva #5300 Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional similar a la mola hidatiforme pero con invasión profunda del miometrio caracterizada histológicamente por hiperplasia trofoblást... CIE D392 Orphanet 99925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico