Enfermedad huérfana Monilethrix #514 Es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por una displasia del tallo piloso que da lugar a una hipotricosis. (INSERM; ORPHANET) CIE Q841 Orphanet 573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones #7000 La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linf... CIE D728 Orphanet 228423 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monocromatismo de conos azules #11 El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza vis... CIE H535 Orphanet 16 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monodactilia tetramélica #1915 Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación s... CIE Q738 Orphanet 2564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 13q14 #1267 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados... CIE Q935 Orphanet 1587 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 13q34 #4343 Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo globa... CIE Q935 Orphanet 96168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 18p #1271 La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 OMIM 146390 Orphanet 1598 Ministerio 1216 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 18q #1272 La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desa... CIE Q935 Orphanet 1600 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 22 #4329 Es un síndrome por anomalías autosómico y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por talla baja, anomalías articulares (p. ej. displasia, hip... CIE Q930 Orphanet 96123 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 22q13.3 #2770 La monosomía 22q13.3 (deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarro... CIE Q935 OMIM 606232 Orphanet 48652 Ministerio 558 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 5p #259 Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por lla... CIE Q934 OMIM 123450 Orphanet 281 Ministerio 1218 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía 9p #7415 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpeb... CIE Q935 Orphanet 261112 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico