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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mucopolisacaridosis tipo 3

Ministerio

Es una enfermedad de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y está caracterizada por una afectación intelectual grave y rápidamente progresiva. (INSER...

Códigos

CIE E762 OMIM 252900 252920 252930 252940 Orphanet 581 Ministerio 1230
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mucopolisacaridosis tipo 4

Ministerio

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporciona...

Códigos

CIE E762 OMIM 252300 253000 253010 Orphanet 582 Ministerio 1231
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mucopolisacaridosis tipo 6

Ministerio

La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que cond...

Códigos

CIE E762 OMIM 253200 Orphanet 583 Ministerio 2011
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mucopolisacaridosis tipo 7

Ministerio

Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisist...

Códigos

CIE E762 OMIM 253220 Orphanet 584 Ministerio 1233
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mutacion en Gata-2

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D728 OMIM En revisión Ministerio 1240
Actualización
29/05/2026