Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 3 #522 Es una enfermedad de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y está caracterizada por una afectación intelectual grave y rápidamente progresiva. (INSER... CIE E762 OMIM 252900 252920 252930 252940 Orphanet 581 Ministerio 1230 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 4 #523 Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporciona... CIE E762 OMIM 252300 253000 253010 Orphanet 582 Ministerio 1231 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 4A #8473 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 4 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 309297 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 4B #8474 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 4 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 309310 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 6 #524 La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que cond... CIE E762 OMIM 253200 Orphanet 583 Ministerio 2011 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta #7821 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 6 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 276223 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida #7820 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 6 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 276212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 7 #525 Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisist... CIE E762 OMIM 253220 Orphanet 584 Ministerio 1233 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 #10970 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1236 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 #10971 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G403 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2181 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion en el gen de la subunidad TCRα Constante (TRAC) #10972 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1239 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion en Gata-2 #10973 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D728 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1240 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico