Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#1979

Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia mesenquimal/ miofibroblástica unilateral, aislada y bien delimitada que aparece en la infancia temprana. Histopatol...

CIE D410
Orphanet
2665
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Nefronoptisis

#588

Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica,...

CIE Q615
Orphanet
655
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Nefronoptisis infantil

#4110

Es una variante clínica poco frecuente de nefronoptisis hereditaria caracterizada por una capacidad de concentración renal reducida, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad...

CIE Q615
Orphanet
93591
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome clínico glomerular idiopático poco frecuente caracterizado por lesiones renales difusas indistinguibles de las lesiones observadas en el lupus eritematoso sistémico...

CIE N05
Orphanet
567544
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183592
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor poco frecuente de tejidos blandos caracterizado por células epiteloides perivasculares distintivas, a menudo dispuestas radialmente alrededor de la luz vascular, así co...

CIE D219
Orphanet
595133
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026