Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Nefroma mesoblástico congénito
Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia mesenquimal/ miofibroblástica unilateral, aislada y bien delimitada que aparece en la infancia temprana. Histopatol...
Códigos
CIE D410
Orphanet 2665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefronoptisis
Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica,...
Códigos
CIE Q615
Orphanet 655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefronoptisis de inicio tardío
Está enfermedad se describe en Nefronoptisis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q615
Orphanet 93589
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefronoptisis infantil
Es una variante clínica poco frecuente de nefronoptisis hereditaria caracterizada por una capacidad de concentración renal reducida, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad...
Códigos
CIE Q615
Orphanet 93591
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefronoptisis juvenil
Está enfermedad se describe en Nefronoptisis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q615
Orphanet 93592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefropatía full house no lúpica idiopática
Es un síndrome clínico glomerular idiopático poco frecuente caracterizado por lesiones renales difusas indistinguibles de las lesiones observadas en el lupus eritematoso sistémico...
Códigos
CIE N05
Orphanet 567544
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefropatía membranosa congénita por aloinmunización fetomaterna por anticuerpos anti-endopeptidasa n
Es una enfermedad glomerular congénita minoritaria debida a aloinmunización materna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra (NEP) caracterizada por insuficiencia renal grave y sí...
Códigos
CIE P960
Orphanet 69063
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante
Es una hipertensión genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la presión arterial de inicio en el adulto asociada a nefropatía que progresa a enfermedad renal termi...
Códigos
CIE I151
Orphanet 88659
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nefropatía tubular de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides
Es una neoplasia hematológica poco frecuente caracterizada por originarse a partir de precursores de células dendríticas plasmocitoides, con frecuente afectación cutánea, de la méd...
Códigos
CIE C864
Orphanet 86870
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia de células epitelioides perivasculares
Es un tumor poco frecuente de tejidos blandos caracterizado por células epiteloides perivasculares distintivas, a menudo dispuestas radialmente alrededor de la luz vascular, así co...
Códigos
CIE D219
Orphanet 595133
- Actualización
- 29/05/2026