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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Neoplasia endocrina múltiple

#7815

Es un grupo de síndromes de cáncer hereditario poco frecuente caracterizados por el desarrollo de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, acompañado en ocasiones de tumores...

CIE D448
Orphanet
276161
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#585

Es un síndrome de cáncer hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores neuroendocrinos de las paratiroides, el tracto gastroenteropancreático y la...

CIE D448 OMIM 131100
Orphanet
652
Ministerio
2208
Actualización
29/05/2026
#586

Es una neoplasia endocrina múltiple, un síndrome de cáncer poliglandular. Presenta dos variantes: NEM2A y NEM2B. (INSERM; ORPHANET)

CIE D448
Orphanet
653
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7161

Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándula...

CIE D448
Orphanet
247698
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7162

Es una forma agresiva y poco frecuente de neoplasia endocrina múltiple 2 (NEM2) caracterizada por carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma, ganglioneuroma mucoso y hábit...

CIE D448
Orphanet
247709
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7814

Es una forma muy poco frecuente de NEM, un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por tumores en la glándula paratirodes y en la hipófisis anterior, posiblemente asociado a t...

CIE D448
Orphanet
276152
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neoplasia epitelial tímica

#2517

El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a...

Orphanet
3398
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neoplasia mieloproliferativa

#4575

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98274
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026