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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2697

La neumonía necrotizante estafilocócica es una enfermedad infecciosa pulmonar bacteriana poco frecuente causada por una cepa de Staphylococcus aureus productora de leucocidina de P...

CIE J152
Orphanet
36238
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3889

La neumonitis intersticial crónica del lactante constituye una variante rara de las enfermedades pulmonares intersticiales de la infancia (EPI). (INSERM; ORPHANET)

CIE J840
Orphanet
91359
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#2602

La neumonitis por hipersensibilidad (HP) es una enfermedad pulmonar con síntomas de disnea y tos, que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el sujeto se ha sensibilizado...

Orphanet
31740
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2170

Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positi...

CIE J931
Orphanet
2903
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuralgia craneal

#6895

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
221109
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuralgia del nervio pudendo

#2892

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor neuropático crónico que afecta al territorio sensorial del nervio pudendo (del clítoris al ano o de...

CIE G578
Orphanet
60039
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuralgia glosofaríngea

#6893

Es una neuralgia craneal poco frecuente caracterizada por un dolor punzante paroxístico, generalmente unilateral, en las distribuciones sensitivas de la rama auricular y faríngea d...

CIE G521
Orphanet
221098
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuralgia trigeminal

#6892

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor orofacial paroxístico, agudo, punzante, similar a una descarga eléctrica, que se limita a una o más...

CIE G500
Orphanet
221091
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuritis óptica aislada

#10050

Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios aislados (únicos o recurrentes) de neuritis óptica no asociada con otra enfermedad neurológica o si...

CIE H46
Orphanet
499096
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuroacantocitosis

#7614

Los síndromes de neuroacantocitosis (NA) son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por la asociación de acantocitosis de glóbulos rojos (eritrocitos deformados com...

Orphanet
263440
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026