Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neumonía necrotizante estafilocócica
La neumonía necrotizante estafilocócica es una enfermedad infecciosa pulmonar bacteriana poco frecuente causada por una cepa de Staphylococcus aureus productora de leucocidina de P...
Códigos
CIE J152
Orphanet 36238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neumonitis crónica del lactante
La neumonitis intersticial crónica del lactante constituye una variante rara de las enfermedades pulmonares intersticiales de la infancia (EPI). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE J840
Orphanet 91359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neumonitis por hipersensibilidad
La neumonitis por hipersensibilidad (HP) es una enfermedad pulmonar con síntomas de disnea y tos, que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el sujeto se ha sensibilizado...
Códigos
Orphanet 31740
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neumotórax espontáneo familiar
Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positi...
Códigos
CIE J931
Orphanet 2903
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuralgia craneal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 221109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuralgia del nervio pudendo
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor neuropático crónico que afecta al territorio sensorial del nervio pudendo (del clítoris al ano o de...
Códigos
CIE G578
Orphanet 60039
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuralgia glosofaríngea
Es una neuralgia craneal poco frecuente caracterizada por un dolor punzante paroxístico, generalmente unilateral, en las distribuciones sensitivas de la rama auricular y faríngea d...
Códigos
CIE G521
Orphanet 221098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuralgia trigeminal
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor orofacial paroxístico, agudo, punzante, similar a una descarga eléctrica, que se limita a una o más...
Códigos
CIE G500
Orphanet 221091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuritis óptica aislada
Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios aislados (únicos o recurrentes) de neuritis óptica no asociada con otra enfermedad neurológica o si...
Códigos
CIE H46
Orphanet 499096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H46
Orphanet 592885
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H46
Orphanet 592888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuroacantocitosis
Los síndromes de neuroacantocitosis (NA) son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por la asociación de acantocitosis de glóbulos rojos (eritrocitos deformados com...
Códigos
Orphanet 263440
- Actualización
- 29/05/2026