Enfermedad huérfana Neurohepatopatía tipo Navajo #7409 Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal por síndrome de depleción del ADN mitocondrial presente en la población de nativos americanos navajos. Está caracterizada p... CIE E888 Orphanet 255229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurolinfomatosis #6572 Es un síndrome poco frecuente de disfunción de los nervios craneales y periféricos en pacientes con neoplasias hematológicas malignas, en su mayoría linfoma no Hodgkin o leucemia a... CIE C967 Orphanet 206586 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía amiloide periférica adquirida #6659 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía atáxica sensitiva aguda #7048 Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por una neuropatía sensitiva monofásica de presentación aguda con reflejos tendinosos disminuidos o ause... CIE G610 Orphanet 231466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía #8715 Es una neuropatía periférica poco frecuente caracterizada por polineuropatía axonal de progresión lenta, motora más que sensitiva, combinada con neuromiotonía (que incluye activida... CIE G600 Orphanet 324442 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal congénita con encefalopatía #10310 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal, que se manifiesta al nacimiento o poco d... CIE G600 Orphanet 538101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal gigante #577 La neuropatía axonal gigante (GAN, siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo grave, lentamente progresivo, caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresi... CIE G608 OMIM 256850 Orphanet 643 Ministerio 1270 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de MFN2 #3780 La neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por un inicio temprano ( CIE G600 Orphanet 90118 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal motora aguda #4992 Es una forma axonal motora pura del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET) CIE G610 OMIM En revisión Orphanet 98918 Ministerio 1260 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal sensitivo-motora aguda #4991 Es una forma axonal sensitivo-motora del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET) CIE G610 OMIM En revisión Orphanet 98917 Ministerio 1259 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria #9863 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 476109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante #5771 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 140456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico