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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Neurohepatopatía tipo Navajo

No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal por síndrome de depleción del ADN mitocondrial presente en la población de nativos americanos navajos. Está caracterizada p...

Códigos

CIE E888 Orphanet 255229
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neurolinfomatosis

No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de disfunción de los nervios craneales y periféricos en pacientes con neoplasias hematológicas malignas, en su mayoría linfoma no Hodgkin o leucemia a...

Códigos

CIE C967 Orphanet 206586
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 209013
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por una neuropatía sensitiva monofásica de presentación aguda con reflejos tendinosos disminuidos o ause...

Códigos

CIE G610 Orphanet 231466
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal, que se manifiesta al nacimiento o poco d...

Códigos

CIE G600 Orphanet 538101
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuropatía axonal gigante

Ministerio

La neuropatía axonal gigante (GAN, siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo grave, lentamente progresivo, caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresi...

Códigos

CIE G608 OMIM 256850 Orphanet 643 Ministerio 1270
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma axonal motora pura del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G610 OMIM En revisión Orphanet 98918 Ministerio 1260
Actualización
29/05/2026