Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neuroblastoma
El neuroblastoma es un tumor maligno de las células de la cresta neural que dan origen al sistema nervioso simpático, observado en niños. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C749
Orphanet 635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurocitoma central
El neurocitoma central es un tumor cerebral muy poco frecuente que se presenta en el adulto joven (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo). Se presenta habitualmente en lo...
Códigos
CIE D330
Orphanet 73256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurocitoma extraventricular
El neurocitoma extraventricular (EVN), una variante de neurocitoma central (consulte este término), es una neoplasia neuronal poco frecuente, compuesta de células redondas con dife...
Códigos
CIE C729
Orphanet 251927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de...
Códigos
CIE G230
Orphanet 329308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hie...
Códigos
CIE G230
Orphanet 329284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G230
Orphanet 216873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G230
Orphanet 216866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN; por sus siglas en inglés) es el tipo más común de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro ( NACH), un trastorno...
Códigos
CIE G230
OMIM 234200
Orphanet 157850
Ministerio 1252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial
Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por el acúmulo de hierro en regiones específicas del cerebro, generalmente en los ganglios basales, y asociado con si...
Códigos
CIE G230
Orphanet 289560
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 329303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración asociada con la proteína COASY
Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clá...
Códigos
CIE G230
Orphanet 397725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1.
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G230
OMIM En revisión
Ministerio 2217
- Actualización
- 29/05/2026