Enfermedad huérfana Neuroblastoma #569 El neuroblastoma es un tumor maligno de las células de la cresta neural que dan origen al sistema nervioso simpático, observado en niños. (INSERM; ORPHANET) CIE C749 Orphanet 635 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurocitoma central #3097 El neurocitoma central es un tumor cerebral muy poco frecuente que se presenta en el adulto joven (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo). Se presenta habitualmente en lo... CIE D330 Orphanet 73256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurocitoma extraventricular #7305 El neurocitoma extraventricular (EVN), una variante de neurocitoma central (consulte este término), es una neoplasia neuronal poco frecuente, compuesta de células redondas con dife... CIE C729 Orphanet 251927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos #8801 Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de... CIE G230 Orphanet 329308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller #8799 Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hie... CIE G230 Orphanet 329284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica #6794 Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET) CIE G230 Orphanet 216873 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica #6793 Está enfermedad se describe en Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (INSERM; ORPHANET) CIE G230 Orphanet 216866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa #5929 La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN; por sus siglas en inglés) es el tipo más común de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro ( NACH), un trastorno... CIE G230 OMIM 234200 Orphanet 157850 Ministerio 1252 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial #8037 Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por el acúmulo de hierro en regiones específicas del cerebro, generalmente en los ganglios basales, y asociado con si... CIE G230 Orphanet 289560 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6 #8800 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 329303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración asociada con la proteína COASY #9182 Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clá... CIE G230 Orphanet 397725 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1. #10978 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G230 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2217 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico