Enfermedad huérfana Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro #357 La neurodegeneración con accúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos rar... CIE G230 OMIM En revisión Orphanet 385 Ministerio 1253 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración estriatal autosómica dominante #6948 Es un trastorno del movimiento de inicio en la edad adulta caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. (INSERM; ORPHANET) CIE G318 Orphanet 228169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración frontotemporal con trastorno del movimiento #8369 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa #3695 Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado p... CIE E711 OMIM 250620 Orphanet 88639 Ministerio 1254 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuroferritinopatía #5928 Es una enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío con acúmulo de hierro en el cerebro (NBIA) caracterizada por corea o distonía progresiva y déficits cognitivos sutiles. (INSERM... CIE G230 Orphanet 157846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibroma #7332 Es un tumor de la vaina nerviosa periférica, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, que puede ser tanto intraneural y bien delimitada como extr... CIE D361 Orphanet 252183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis #10979 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1255 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis en mosaico tipo 1 #10719 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q850 Orphanet 634461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis tipo 1 #570 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, p... CIE Q850 OMIM 162200 Orphanet 636 Ministerio 1257 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica #9000 Está enfermedad se describe en Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q850 Orphanet 363700 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis-síndrome de Noonan #572 Es una rasopatía y una variante de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Li... CIE Q871 Orphanet 638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurofibromatosis/schwannomatosis #10723 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 634518 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico