Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
La neurodegeneración con accúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos rar...
Códigos
CIE G230
OMIM En revisión
Orphanet 385
Ministerio 1253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración estriatal autosómica dominante
Es un trastorno del movimiento de inicio en la edad adulta caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
Orphanet 228169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración frontotemporal con trastorno del movimiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado p...
Códigos
CIE E711
OMIM 250620
Orphanet 88639
Ministerio 1254
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuroferritinopatía
Es una enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío con acúmulo de hierro en el cerebro (NBIA) caracterizada por corea o distonía progresiva y déficits cognitivos sutiles. (INSERM...
Códigos
CIE G230
Orphanet 157846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibroma
Es un tumor de la vaina nerviosa periférica, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, que puede ser tanto intraneural y bien delimitada como extr...
Códigos
CIE D361
Orphanet 252183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q871
OMIM En revisión
Ministerio 1255
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis en mosaico tipo 1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q850
Orphanet 634461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, p...
Códigos
CIE Q850
OMIM 162200
Orphanet 636
Ministerio 1257
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Está enfermedad se describe en Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q850
Orphanet 363700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis-síndrome de Noonan
Es una rasopatía y una variante de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Li...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurofibromatosis/schwannomatosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 634518
- Actualización
- 29/05/2026