Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La neuropatía motora distal hereditaria tipo 1, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva, sin deterioro...

CIE G122
Orphanet
139518
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, en...

CIE G122
Orphanet
139525
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por debilidad muscular y atrofia que afecta predominantemente a las manos, en particul...

CIE G122
Orphanet
139536
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección...

CIE G122
Orphanet
139589
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, d...

CIE G122
Orphanet
139552
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuropatía motora multifocal

#575

Es una neuropatía inmunomediada adquirida y poco frecuente caracterizada clínicamente por un déficit puramente motor, con bloqueo de la conducción y debilidad asimétrica multifocal...

CIE G618 OMIM En revisión
Orphanet
641
Ministerio
1263
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
499047
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4804

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98671
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células ganglionares de...

CIE H472 OMIM 308905 535000
Orphanet
104
Ministerio
1264
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
441434
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6408

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182086
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026