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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La neuropatía motora distal hereditaria tipo 1, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva, sin deterioro...

Códigos

CIE G122 Orphanet 139518
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, en...

Códigos

CIE G122 Orphanet 139525
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por debilidad muscular y atrofia que afecta predominantemente a las manos, en particul...

Códigos

CIE G122 Orphanet 139536
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección...

Códigos

CIE G122 Orphanet 139589
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Neuropatía motora multifocal

Ministerio

Es una neuropatía inmunomediada adquirida y poco frecuente caracterizada clínicamente por un déficit puramente motor, con bloqueo de la conducción y debilidad asimétrica multifocal...

Códigos

CIE G618 OMIM En revisión Orphanet 641 Ministerio 1263
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 499047
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98671
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células ganglionares de...

Códigos

CIE H472 OMIM 308905 535000 Orphanet 104 Ministerio 1264
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 441434
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 182086
Actualización
29/05/2026