Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4
Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento autolesivo y episodios de fiebre. (INSERM;...
Códigos
CIE G608
Orphanet 642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5
Es un trastorno caracterizado por la pérdida de percepción al dolor y la afectación en la sensibilidad a la temperatura, en ausencia de otra anomalía neurológica mayor. (INSERM; OR...
Códigos
CIE G608
Orphanet 64752
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
Orphanet 314381
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7
Es una neuropatía periférica, poco frecuente y genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes pres...
Códigos
CIE G608
Orphanet 391397
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
Es una neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una alteración congénita de la sensación de dolor agudo o inflamatorio en...
Códigos
CIE G608
Orphanet 478664
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con paraplejia espástica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G608
Orphanet 139578
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva pura aguda
Es una neuropatía desmielinizante, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neuropatía sensitiva monofásica, aguda y simétrica, sin afectación motora, que se manifiesta genera...
Códigos
CIE G610
Orphanet 231450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140471
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2
Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, dismi...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320385
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progres...
Códigos
CIE G600
Orphanet 90119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada...
Códigos
CIE G600
Orphanet 280598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva con o sin pérdida sensitiva que da...
Códigos
CIE G600
Orphanet 64751
- Actualización
- 29/05/2026