Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica recesiva #9563 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 439849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 #8846 Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortal... CIE D70 OMIM 612541 Orphanet 331176 Ministerio 1689 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R #9407 Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortale... CIE D70 Orphanet 420702 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2 #9406 Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes (incluyendo tromboflebitis séptica y endocarditis b... CIE D70 Orphanet 420699 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1 #9419 Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detenc... CIE D70 Orphanet 423384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X #3611 Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tr... CIE D70 OMIM 300299 Orphanet 86788 Ministerio 1277 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congenita severa, bases desconocidas #10981 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D70X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1275 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia constitucional #5547 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D70 Orphanet 101987 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas #8847 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia idiopática del adulto #1996 Es una inmunodeficiencia adquirida poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 1,5 x 109 / L en al menos tres ocasiones e... CIE D70 Orphanet 2688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia intermitente #1997 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia cíclica (INSERM; ORPHANET) CIE D70 Orphanet 2689 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia #10982 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D70X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1276 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico