Enfermedad huérfana Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6 #3782 Es una enfermedad neuropática axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora periférica y progresiva (de gravedad variabl... CIE G600 Orphanet 90120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa #3779 La neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa es una neuropatía genética hereditaria poco frecuente, sensitivo-motora axonal, caracterizada por un inicio en la edad adult... CIE G600 Orphanet 90117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía termosensible hereditaria #3503 La neuropatía termosensible hereditaria es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante hereditaria y poco frecuente caracterizada por episodios reversibles de debilidad muscula... CIE G600 Orphanet 84093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurorretinitis idiopática recurrente #10051 Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes de inflamación idiopática de la cabeza del nervio óptico con edema del disco óptico aco... CIE H46 Orphanet 499103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neurorretinopatía macular aguda #9965 Es un trastorno retiniano adquirido poco frecuente que se caracteriza por discapacidad visual transitoria o permanente acompañada de la presencia de lesiones maculares de color mar... CIE H353 Orphanet 488239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutrofilia hereditaria #7868 Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por neutrofilia crónica, incremento del porcentaje de células CD34 + circulantes en sangre periférica, así co... CIE D728 Orphanet 279943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia adquirida #6312 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 178996 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia aloinmune neonatal #9799 Es una neutropenia adquirida poco frecuente caracterizada por neutropenia aislada neonatal debido a la aloinmunización materna contra antígenos de los neutrófilos humanos (HNA) her... CIE P615 Orphanet 464370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia cíclica #1994 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente d... CIE D70 OMIM 162800 Orphanet 2686 Ministerio 1271 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congenita benigna #10980 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D70X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1272 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave #2733 La neutropenia congénita grave es una inmunodeficiencia caracterizada por unos niveles bajos de granulocitos ( CIE D70X OMIM En revisión Orphanet 42738 Ministerio 1273 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neutropenia congénita grave autosómica dominante #438 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periféric... CIE D70 OMIM 610738 Orphanet 486 Ministerio 1521 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico