Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 209010
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg
Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable. (IN...
Códigos
CIE E752
OMIM 609136
Orphanet 163746
Ministerio 2140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía periférica genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98497
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía periférica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98496
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica de inicio facial
Es un trastorno caracterizado inicialmente por parestesia y entumecimiento en la región de distribución del nervio trigémino, que luego progresa para afectar al cuero cabelludo, cu...
Códigos
CIE G600
OMIM En revisión
Orphanet 85162
Ministerio 1268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140477
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global
Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autonómica, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G608
OMIM En revisión
Orphanet 139573
Ministerio 1266
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autonómica con pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G608
OMIM 300614
Orphanet 139583
Ministerio 1267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1
La neuropatía sensitiva hereditaria de tipo 1 (HSN1) es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por: prominente pérdida sensitiva principalmente distal, alteraciones au...
Códigos
CIE G608
Orphanet 36386
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B
La neuropatía hereditaria sensitiva y autónoma, tipo 1B (HSAN1B) se caracteriza por la asociación del HSAN tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G608
Orphanet 139564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una pérdida sensitiva global profunda que afecta a fibras de grueso y pequeño calibre. (INSERM...
Códigos
CIE G608
OMIM 201300 24300
Orphanet 970
Ministerio 1258
- Actualización
- 29/05/2026