Enfermedad huérfana Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal #6658 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg #6011 Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable. (IN... CIE E752 OMIM 609136 Orphanet 163746 Ministerio 2140 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía periférica genética #4671 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía periférica rara #4670 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica de inicio facial #3516 Es un trastorno caracterizado inicialmente por parestesia y entumecimiento en la región de distribución del nervio trigémino, que luego progresa para afectar al cuero cabelludo, cu... CIE G600 OMIM En revisión Orphanet 85162 Ministerio 1268 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante #5777 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 140474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva #5778 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 140477 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global #5760 Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autonómica, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET) CIE G608 OMIM En revisión Orphanet 139573 Ministerio 1266 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera #5762 Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autonómica con pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET) CIE G608 OMIM 300614 Orphanet 139583 Ministerio 1267 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1 #2705 La neuropatía sensitiva hereditaria de tipo 1 (HSN1) es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por: prominente pérdida sensitiva principalmente distal, alteraciones au... CIE G608 Orphanet 36386 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B #5759 La neuropatía hereditaria sensitiva y autónoma, tipo 1B (HSAN1B) se caracteriza por la asociación del HSAN tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET) CIE G608 Orphanet 139564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2 #852 Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una pérdida sensitiva global profunda que afecta a fibras de grueso y pequeño calibre. (INSERM... CIE G608 OMIM 201300 24300 Orphanet 970 Ministerio 1258 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico