Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 91024
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía con discapacidad auditiva
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un deterioro auditivo neurosensorial y neuropatía periférica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G608
OMIM En revisión
Orphanet 139512
Ministerio 1261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio
La neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio es una neuropatía periférica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de función en los canales de...
Códigos
CIE G991
Orphanet 306577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 476116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una mononeuropatía recurrente, típicamente, desencadenada por una actividad física menor inocua en sujetos sanos. (IN...
Códigos
CIE G600
OMIM 162500
Orphanet 640
Ministerio 1262
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía motora distal hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 53739
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140465
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140468
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad mu...
Códigos
CIE G122
Orphanet 314485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 404538
- Actualización
- 29/05/2026