Enfermedad huérfana Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa δ) #10974 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D479 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1241 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion IRF-8 #10975 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1242 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig #10976 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE C911 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1243 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mutacion, SLC29A3 #10977 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D763 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1244 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Nanoftalmos #2668 Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente y una forma grave de microftalmia (fenotipo de ojo pequeño) caracterizada por un ojo pequeño con una longitud axial corta, hipermetro... CIE Q112 Orphanet 35612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Narcolepsia #10645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 619284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Narcolepsia tipo 1 #1566 Es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva acompañada de episodios incontrolables de sueño y cataplejía (pérdida de tono muscular súbita, a menudo dese... CIE G474 Orphanet 2073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Narcolepsia tipo 2 #3470 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una somnolencia diurna excesiva, asociada a ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, a parálisis del sueño y... CIE G474 Orphanet 83465 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Nariz bífida #2001 Es una malformación congénita poco frecuente, de herencia autosómica dominante o recesiva, caracterizada por hendiduras en la nariz que varían desde un surco mínimamente perceptibl... CIE Q302 Orphanet 2695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Necrobiosis lipoídica #10333 Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas placas anulares agrandadas con los bordes de color rojo-marrón y el centro telangiectásico atrófico de color amarill... CIE L921 Orphanet 542592 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Necrólisis epidérmica tóxica #482 Es una forma extendida del síndrome de Stevens-Johnson/ espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que... CIE L512 Orphanet 537 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Necrosis avascular #9231 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 399164 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico