Enfermedad huérfana Mucolipidosis #3252 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E779 OMIM En revisión Orphanet 79212 Ministerio 1225 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucolipidosis tipo II #517 Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas artic... CIE E770 OMIM 252500 Orphanet 576 Ministerio 1226 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucolipidosis tipo III #518 Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las mano... CIE E770 Orphanet 577 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucolipidosis tipo III alfa/beta #9421 La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera inf... CIE E770 Orphanet 423461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucolipidosis tipo III gamma #9422 Es una enfermedad lisosomal muy poco frecuente descrita con mayor frecuencia en el Medio Oriente y que está caracterizada por una disminución progresiva de la tasa de crecimiento e... CIE E770 Orphanet 423470 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucolipidosis tipo IV #519 Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento lisosomal que se caracteriza clínicamente por un grave retraso global del desarrollo debido a la desmielinización neuronal, una h... CIE E751 OMIM 252650 Orphanet 578 Ministerio 1227 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis #3253 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E763 OMIM En revisión Orphanet 79213 Ministerio 1228 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis con afectación cutánea #3373 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 1 #520 La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, s... CIE E760 Orphanet 579 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 2 #521 Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos f... CIE E761 OMIM 309900 Orphanet 580 Ministerio 1229 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada #6819 La mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada (MPS2att), la forma menos grave de MPS2, conduce a un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y a una amplia variedad de síntomas que in... CIE E761 Orphanet 217093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave #6818 La mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), se asocia con un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen un deterioro cognit... CIE E761 Orphanet 217085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico